“孩子出生后身上就有多处咖啡斑，随着年龄增长还长了不少小疙瘩，视力也越来越差，跑了好几家医院都没明确诊疗方案。”近日，市民王女士（化名）带着10岁的儿子来到我院就诊，经过神经纤维瘤病多学科团队（MDT）的联合诊疗，孩子最终被确诊为I型神经纤维瘤病，且合并视路胶质瘤，团队迅速为其制定了个性化综合治疗方案。
神经纤维瘤病是一种遗传性罕见病，累及多个系统，临床表现复杂，单一科室诊疗往往难以全面覆盖需求。像王女士儿子这样的患者不在少数，为此，我院组建了神经纤维瘤病多学科专家团队（MDT），正为这类患者提供了精准诊疗的“一站式”解决方案。
团队在神经外科郑晶主任组织下，汇聚多学科骨干力量，涵盖神经外科、儿科、皮肤科、神经内科、烧伤整形科、骨科、影像科、眼科、普外科、肿瘤科、超声科、病理科等多个科室的高年资医师，实现多学科专家协同诊疗。
主要覆盖I型神经纤维瘤病，以及各类神经纤维瘤相关并发症，如丛状神经纤维瘤、视路胶质瘤、脊柱侧弯、颅骨缺损、恶性外周神经鞘瘤等。
1. 出生或幼年时出现多处牛奶咖啡斑（儿童直径≥5mm、成人≥15mm，数量≥6个）；
2. 皮肤出现柔软无痛的结节状突起（疑似皮肤神经纤维瘤）；
3. 存在虹膜错构瘤（经眼科检查发现）；
4. 有脊柱侧弯、长骨假关节等骨骼异常；
5. 腋窝或腹股沟出现不明原因雀斑；
6. 儿童出现学习障碍、注意力缺陷或视力异常；
7. 有神经纤维瘤病家族遗传史者。
门诊时间：每周三上午；
门诊地点：门诊三楼C区5诊室（神经纤维瘤疾病特需门诊）；
核心服务：疾病精准诊断、基因检测咨询、个性化治疗方案制定、长期随访管理等。
定期开展神经纤维瘤病公益义诊活动，为患者提供免费咨询、初步筛查服务，降低就医门槛。
预约方式：南京鼓楼医院集团宿迁医院小程序→预约挂号→选择“神经纤维瘤特需门诊”即可完成预约；
咨询电话：张主任 18012186079。
神经纤维瘤病需长期规范管理，我院神经纤维瘤病MDT团队以多学科协同优势，打破诊疗壁垒，为患者提供从诊断到治疗、随访的全流程服务。在此提醒，若身边有人符合上述高危特征，建议及时前往专病门诊就诊，早诊早治是改善预后的关键。
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