一、人类遗传资源的概念
人类遗传资源包括人类遗传资源材料和人类遗传资源信息。人类遗传资源材料是指含有人体基因组、基因等遗传物质的器官、组织、细胞等遗传材料。人类遗传资源信息是指利用人类遗传资源材料产生的人类基因、基因组数据等信息资料，不包括临床数据、影像数据、蛋白质数据和代谢数据。
为临床诊疗、采供血服务、查处违法犯罪、兴奋剂检测和殡葬等活动需要，采集、保藏器官、组织、细胞等人体物质及开展相关活动，依照相关法律、行政法规规定执行，不在本指南的适用范围内。
人类遗传资源材料包括所有类型细胞、全血、组织/组织切片、精液、脑脊液、胸/腹腔积液、血/骨髓涂片、毛发（带毛囊）等。其他不含细胞的人体分泌物、体液、拭子等无需申报。
二、人类遗传资源管理的适用范围
我院涉及以下人类遗传资源相关的活动，均需要进行申报，获得国家卫生健康委（国家卫健委）批件或完成备案后方可开展。
1.中国人类遗传资源采集审批
适用于在中国境内从事的中国人类遗传资源采集活动，包括重要遗传家系、特定地区人类遗传资源和国务院卫生健康主管部门规定种类、数量的人类遗传资源的采集活动的规范和管理。所称人类遗传资源包括人类遗传资源材料和人类遗传资源信息。
重要遗传家系是指患有遗传性疾病或具有遗传性特殊体质或生理特征的有血缘关系的群体，患病家系或具有遗传性特殊体质或生理特征成员涉及三代或三代以上。高血压、糖尿病、红绿色盲、血友病等常见疾病不在此列。
特定地区人类遗传资源指在隔离或特殊环境下长期生活， 并具有特殊体质特征或在生理特征方面有适应性性状发生的人群遗传资源。特定地区不以是否为少数民族聚居区为划分依据。
国务院卫生健康主管部门规定的种类是指罕见病、具有显著性差异的特殊体质或生理特征的人群；规定数量是指用于大规模人群研究且人数大于3000例的人类遗传资源采集活动。大规模人群研究包括但不限于队列研究、横断面研究、临床研究、体质学研究等。为取得相关药品和医疗器械在我国上市许可的临床试验涉及的人类遗传资源采集活动不在此列，无需申请采集行政许可。
2.中国人类遗传资源保藏审批
适用于对在中国境内从事中国人类遗传资源保藏活动、为科学研究提供基础平台的事项的规范和管理。保藏是指将来源合法的人类遗传资源保存在适宜环境条件下，保证其质量和安全，用于未来科学研究的行为，不包括实验室检测后按照法律、法规要求或临床研究方案约定的临时存储行为。
一个法人单位只能申报一个保藏批件，由本院生物样本库申报。
3.中国人类遗传资源国际合作科学研究审批
适用于对利用中国人类遗传资源开展国际合作科学研究的规范和管理。申请利用中国人类遗传资源开展国际合作科学研究，应当由中国境内依法成立的法人单位（中方单位）办理报批手续。同一国际合作科学研究，涉及两个以上中国境内法人单位的，应当合并办理报批手续，不得拆分报批。境外组织及境外组织、个人设立或者实际控制的机构（外方单位）以及境外个人不得在我国境内采集、保藏我国人类遗传资源，不得向境外提供我国人类遗传资源。外方单位包括：境外组织或个人持有或间接持有机构50%以上股份、股权、表决权等权益；或通过投资关系、协议等安排足以对机构决策施加重大影响的情形。设在港澳的内资实控机构视为中方单位。
4.中国人类遗传资源材料出境审批
适用于对利用中国人类遗传资源开展国际合作科学研究，或者因其他特殊情况确需将中国人类遗传资源材料运送、邮寄、携带出境的规范和管理。
5.中国人类遗传资源国际合作临床试验备案
适用于为获得相关药品和医疗器械在我国上市许可，在临床医疗卫生机构利用我国人类遗传资源开展国际合作临床试验、不涉及人类遗传资源材料出境的，不需要批准，但应当在开展临床试验前将拟使用的人类遗传资源种类、数量及其用途向国家卫生健康委备案。
前款所称临床医疗卫生机构是指在我国相关部门备案，依法开展临床试验的医疗机构、疾病预防控制机构等。开展多中心临床研究的，组长单位通过伦理审查后即可由申办方或者组长单位申请行政许可或者备案。参与临床研究的医疗卫生机构将本单位伦理审查批件或者认可组长单位所提供伦理审查批件的证明材料以及本单位出具的承诺书提交国家卫生健康委，即可开展国际合作临床研究。
注意：为取得相关药品和医疗器械在我国上市许可的临床试验涉及的探索性研究部分（如药物基因组学研究等），应当申请人类遗传资源国际科学研究合作行政许可，不适用备案管理。
6.中国人类遗传资源信息对外提供或开放使用备案
适用于将人类遗传资源信息向外国组织、个人及其设立或者实际控制的机构提供或开放使用。以下情形可能影响我国公众健康、国家安全和社会公共利益的，应当通过国家卫生健康委组织的安全审查：（一）重要遗传家系的人类遗传资源信息；（二）特定地区的人类遗传资源信息；（三）人数大于500例的外显子组测序、基因组测序信息资源；（四）可能影响我国公众健康、国家安全和社会公共利益的其他情形。
7.重要遗传家系和特定地区人类遗传资源申报登记
单位或个人发现重要遗传家系和特定地区人类遗传资源的，应及时通过国家遗传资源申报登记管理信息服务平台向国家卫生健康委进行申报登记。
三、人类遗传资源管理事项的申报流程
1.进入国家卫生健康委人类遗传资源服务系统
https://apply.hgrg.net/login
2.注册账号，选择自然人注册，以项目负责人名义注册。
3.联系单位管理员进行账号授权、新建项目及项目授权。
（1）临床试验相关申报请联系：科技处临床试验机构办朱静静，内线20921
（2）科研项目相关申报请联系：生物样本库刘艳红，内线40020
（3）国家卫生健康委咨询方式：窗口咨询：北京市海淀区西四环中路16号院4号楼1层；电话咨询：010-88225151/88225168（中国生物技术发展中心）；电子邮件：ycb@cncbd.org.cn。
4.进入账号填写申报材料
根据需要办理的申报事项，下载相关的服务指南文件，按照要求填报，并上传相关材料。具体填报要求请参考国家卫生健康委网站公布的行政许可事项服务指南（https://www.nhc.gov.cn/qjjys/rlyczygl/202503/3b99b808608240878f866e53ce3a8e36.shtml）。
5.提交至单位管理员审核
单位管理员对填报内容和格式进行初步审查，填报者上传相应单位盖章页，确认无误后提交至国家卫生健康委。
6.上报至国家卫生健康委（返回修改，再次提交）
国家卫生健康委收到申请单位在线提交的电子版申请材料后，在5个工作日内完成预审查。对申请材料齐全、符合规定形式的，通过预审查；申请材料不齐全或不符合要求的，不通过预审查，通过网上平台一次性告知申请单位需要补正的全部内容。申报者应根据意见修改后再次提交。
7.申请受理
国家卫生健康委对申请材料齐全、符合规定形式的申请，予以正式受理并出具受理单。
8.通过审批，获得批件
国家卫生健康委组织专家对受理的申请事项进行技术评审，形成专家评审意见。作出批准或不批准的决定，并将审批结果在国家卫生健康委网站公布。不予批准的，予以说明理由。国家卫生健康委在20 个工作日内作出行政许可决定（特殊情况下可延长10个工作日），审批决定书通过邮寄或电子送达方式送达申请单位，并抄送省级卫生健康主管部门。
9.后续监管要求
（1）保藏我国人类遗传资源的单位应当于每年1月31日前向国家卫生健康委提交上一年度保藏情况年度报告，内容包括保藏的人类遗传资源情况、来源信息和使用信息、管理制度执行情况、场所设施设备维护变动情况以及主要管理人员变动情况等。
（2）取得国际科学研究合作行政许可或者完成国际合作临床试验备案的合作双方，应当在行政许可或备案有效期限届满后六个月内，共同向国家卫生健康委提交合作研究情况报告，包括研究目的内容变化情况、研究方案执行情况、接收人类遗传资源信息的境外方基本情况、信息对外提供的风险评估情况等。
四、人类遗传资源相关法律法规参考
《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》（2019年7月1日实施，2024年修订）
《中华人民共和国生物安全法》（2021年4月15日起施行）
《人类遗传资源管理条例实施细则》（科技部令第21号，2023年7月1日起施行）
人类遗传资源管理有关问题解答来源：https://www.nhc.gov.cn/qjjys/s8542/new_list.shtml
本指南将根据国家法律法规及政策调整适时更新，具体操作以国家相关部门最新发布的服务指南和系统要求为准。
编制单位：南京鼓楼医院生物样本库更新日期：2026年4月
编辑 | 姚天琳
审核 | 刘艳红
终审 | 陈 骏
