Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病。患者多在幼年起病，临床表现复杂多样，可累及皮肤、软组织、骨骼、内脏及中枢神经系统等多个器官与组织，并存在一定的恶变风险。
其典型症状包括咖啡牛奶斑、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良及视路胶质瘤等。
由于NF1临床表现的高度异质性，患者在诊疗过程中常面临误诊、漏诊的困境。据统计，从症状出现到最终确诊，平均耗时可达3至5年。因此，对该病的诊治需要多学科共同参与，围绕疾病所累及的各个系统，进行整体性的评估、诊断、治疗、管理与康复干预。
近两年，苏州大学附属儿童医院持续开展NF1多学科义诊活动，已为近百个家庭提供了专业的诊疗与随访方案。本次义诊活动将于2月7日举行，旨在继续为NF1患者及家庭提供系统、规范的多学科诊疗服务，助力早诊早治，改善长期预后。
时间：2026年2月7日星期日：上午9:30-11:30
地点：苏州大学附属儿童医院总院（苏州工业园区钟南街92号）门诊四楼
参与科室：本次活动由我院罕见病临床医学中心组织神经外科、普外科、神经内科、骨科、皮肤科等临床专科及影像科、遗传实验室共同参与。
主办单位：苏州大学附属儿童医院
义诊对象：I型神经纤维瘤病儿童患者义诊人数：20人
诊断检查：免费基因检测(5例)、遗传咨询（免费基因检测需经医生评估符合条件后方可进行）
就诊流程：上午9:00医院签到，依据签到、领取病历本，按顺序编号依次就诊。
报名方式：请扫描如下二维码提交信息预约，务必填写问卷并提交
