IF13.1!南京医科大学用GWAS+转录组+孟德尔随机化斩获一区TOP!简单可复现!
📌GWAS研究虽揭示了大量疾病相关遗传变异，但单变异分析解读难、现有数据库方法单一的问题长期困扰研究者。近日，南京医科大学蒋涛、邵梦婷等，唐然然、曹晨、顾宁教授团队在《Nucleic Acids Research》发表重磅成果——全新开放平台GENEasso。该平台整合7种基因关联方法与8226个GWAS汇总数据，覆盖5个人群和14类复杂性状，生成72万余高置信疾病-基因关联，既支持跨方法验证、组织特异性分析，还能让研究者上传数据自定义分析，彻底打破传统工具的局限，为复杂疾病的遗传机制研究提供了高效、可信的新利器。
⬇⬇关注生信原点，后台咨询发文不迷路⬇⬇
如果你想用“GWAS、转录组、孟德尔随机化发文，生信原点为您提供服务！
研究背景：
💜传统SNP水平GWAS结果解释难、单一基因关联方法有局限，现有数据库存在方法单一、覆盖不全面等问题，因此需构建整合多方法、多人群、支持组织特异性分析的GENEasso平台，以提升疾病-基因关联研究的可信度与实用性。
研究目的：
💜构建整合7种基因关联方法、覆盖5个人群和组织特异性分析的开放平台GENEasso，解决现有资源方法单一、覆盖不全等问题，助力复杂疾病-基因关联的可信探索与研究。
集成7种互补性基因关联方法，覆盖统计信号聚合、功能推断、调控关联等维度：
经典方法：MAGMA、PASCAL、DEPICT；
特色方法：SMR、RWAS/CWAS、LDAK-GBAT。
图1：GENEasso 平台及分析流程概述
组织特异性富集：用deTS算法结合GTEx参考面板，推断 trait 相关核心组织，支撑SMR/CWAS等组织依赖型分析。
跨维度验证：支持跨方法、跨人群、跨研究的关联一致性验证。
本体映射：将所有性状标准化到EFO本体，实现层级化查询与整合分析。
图2：GENEasso 平台统计概述
图3：GENEasso 主要页面展示
💜本文构建了开放访问的GENEasso平台，整合7种基因关联方法与8226个GWAS汇总统计数据，覆盖5个人群和14类复杂性状，生成726122个高置信疾病-基因关联。平台支持跨方法验证、组织特异性富集及用户自定义分析，解决了现有资源方法单一、覆盖不全的问题，为复杂疾病的基因关联研究提供了高效、可信的工具。
无论是孟德尔随机化，还是转录组，GWAS数据分析，感兴趣的话都可以后台咨询！
想看哪方面文章可在评论区留言，每天分享高分文章、高分技巧，解析文章思路和研究方法，记得关注以防走失哦！
