近日，山东大学齐鲁医院陈玉国，上海交通大学医学院附属瑞金医院宁光、曹亚南，南京医科大学沈洪兵团队合作在 Cell Discovery 期刊上发表了题为“The landscape of human transposable element insertions in Chinese population”的研究论文。该研究系统性地描绘了我国人群转座子插入的全景观，开发了新型计算模块并揭示了转座子与复杂疾病之间的潜在关联。
陈玉国教授团队致力于急性心源性胸痛、急危重心血管病的临床科学研究，聚焦临床实际需求，运用前沿科学技术手段，建立了“发现研究—转化探索—临床验证”的全链条研究路径。团队在建立了心脏骤停、急性心血管病等大型队列的基础上，首次开展跨队列的合作研究。
该研究利用大规模人群数据，系统性地描绘了我国人群转座子插入的携带频率与群体分布特征，指出了转座子在塑造人群遗传多样性与驱动进化过程中的作用，揭示了转座子与复杂疾病风险位点的连锁关联，为深入理解人群基因组异质性及复杂疾病遗传机制提供新见解。
