MHOrT | 南京农业大学房经贵团队解析'黑皮诺'高质量单倍型基因组,揭示DNA多态性与等位基因特异表达协调塑造葡萄品质“风土”特征

https://doi.org/10.1186/s43897-025-00226-3

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葡萄（Vitis spp.）是全球最具经济与文化价值的果树作物之一。对于酿酒葡萄及葡萄酒而言，“风土（Terroir）”——即特定产区的立地条件（气候、土壤等）与人文因素的综合——是决定其独特风味与品质的灵魂。葡萄基因组具有高杂合度，基于全基因组序列解析其多样的变异（尤其是单倍型间的DNA多态性）以及等位基因的特异表达等塑造不同产区葡萄的特定品质特征的分子机制无疑是重要的研究创新。经典酿酒品种‘黑皮诺’（Pinot Noir）不仅是应用于葡萄基因组学与遗传学研究的代表性基因型，而且是世界范围内广泛推广的品种。因此，在单倍型全基因组序列分析的基础上，深入揭示其基因组内DNA多态性与等位基因表达调控，对解析“风土”特征的形成机制，以及阐明酿酒葡萄品种在不同产区表现出的“优”与“劣”的区域性差异具有重要理论意义。

研究团队利用PacBio HiFi和 Hi-C 测序技术，从头组装获得了‘黑皮诺’consensus基因组（529.39 Mb）和两个高质量的 haplotype基因组（PN_hap1: 521.70 Mb; PN_hap2: 512.86 Mb）。所有组装的基因组均表现出极高的完整性和连续性（contig N50 > 20 Mb, anchoring > 95%, BUSCO > 98%）。单倍型间比较分析揭示了广泛存在的 DNA多态性，共鉴定出4,265,132个变异，包括3,579,066个SNPs、335,561个插入（INSs）、337,312个缺失（DELs）以及其它多种结构变异（SVs）。为探究“风土”的影响，研究团队对来自三个不同产区（甘肃、宁夏、山东）的‘黑皮诺’材料（叶片、花序、果实）进行了转录组分析。在成熟果实中，14,323对等位基因被激活，并被分为等位均等表达基因（AEEGs）、等位特异表达基因（ASEGs）和等位极端特异表达基因（AESEGs）。功能分析显示，AEEGs主要富集在碳代谢和蛋白质合成等核心生物学通路，以维持细胞和发育的稳定性。相反，ASEGs/AESEGs显著富集在次级代谢和响应外界环境刺激的通路中，表明它们在葡萄的发育可塑性以及响应“风土”中扮演关键角色。重要的是，ASEGs表现出显著的区域特异性表达模式。小片段DNA变异（如SNPs）主要贡献于核心代谢的稳定性，而大片段DNA变异（如SV）和调控多态性（如启动子区变异）则通过促进偏向性的等位基因表达（ASE），驱动了葡萄对不同“风土”的特异性响应，并最终塑造了不同产区的果实品质特征（如风味、酸度）与葡萄酒风格。综上，本研究不仅提供了高质量的葡萄基因组资源，更从单倍型基因组学和转录组学层面，为理解“风土”如何塑造葡萄品质提供了全景式的分子框架。这一成果也为产区特色评价、种质资源创新与精准栽培提供了重要的遗传资源与理论支撑，有助于推动葡萄酒产业的科技化与区域化发展。

Fig.1 ‘黑皮诺’ 的基因组结构、等位基因变异及功能分析。

南京农业大学园艺学院上官凌飞教授与已毕业博士任艳华（现为山东省林业科学研究院助理研究员）为论文共同第一作者，南京农业大学园艺学院房经贵教授为论文通讯作者。武威市林业科学研究院牟德生研究员、王鑫研究员，宁夏农林科学院园艺研究所陈卫平研究员、徐美隆研究员，青岛农业大学冷翔鹏副教授，东北林业大学生命科学学院管乐副教授等参与了本研究。本研究得到了国家自然科学基金、江苏省农业科技自主创新资金、宁夏回族自治区重点研发计划、山东省重点研发计划（农业良种工程）和江苏高校优势学科建设工程等项目的资助。