番茄是重要蔬菜与果实研究模式植物，经万年人工驯化形成现代品种。人工选择提升产量等性状，但造成遗传瓶颈、多样性降低与有害突变积累。当前育种转向风味与营养，亟需以基因组解析为基础的精准设计育种。
近日，南京农业大学园艺学院吴瑶瑶教授团队在园艺学顶刊Horticulture Research上在线了题为：Advances in Genomics-Driven Genetic Decoding and Genomic Design Breeding in Tomato 的综述型研究。
这篇综述系统梳理了番茄在基因组解析、驯化改良、多组学解析、进化视角育种及精准基因组设计育种领域的核心进展，指出传统育种的瓶颈并提出未来高效育种路径。
一、高质量基因组支撑番茄育种
测序技术突破：三代测序（PacBio HiFi、Nanopore）与 Hi‑C 等组装技术，构建多条染色体级番茄基因组，Heinz 1706 参考基因组持续更新至 V6 版。
单一参考基因组局限：无法覆盖结构变异（SV）、存在‑缺失变异（PAV），对野生种多样性捕获不足。
泛基因组与图泛基因组
线性泛基因组：挖掘驯化中丢失的风味等位基因（如 TomLoxC 启动子 SV）。
图泛基因组：解决参考偏差，SV 检测更全面，遗传力解释度提升 24%，是解锁番茄全遗传潜力的关键工具。
未来方向：端粒到端粒（T2T）基因组、泛转录组结合功能数据，支撑精准育种。
选择压力对番茄基因组的影响及其在基因组设计育种中的意义，阐释番茄的演化、驯化历程与未来育种发展方向。
二、多组学揭示番茄驯化的成就与权衡
1. 驯化改良成就
人工选择实现果实大小约 100 倍提升，锁定产量、耐储、抗病关键等位基因，鉴定出驯化与改良阶段的选择清除区域，定位大量产量相关 QTL。
2. 核心权衡：产量↑ vs 风味 / 营养↓
现代品种糖、有机酸、香气物质显著降低，果实大小与品质呈强负相关。
3. 权衡产生机制
连锁累赘：产量位点与风味不利突变连锁，随选择固定。
遗传瓶颈与漂变：随机丢失风味相关等位基因。
拮抗多效性：增产突变抑制风味代谢。
碳稀释效应：大果水分 / 生物量增加，稀释风味物质浓度。
4. 破局路径
重新引入野生 / 地方种优质等位基因（如 SlCDPK27/26 敲除增糖不减产），通过分子标记与基因编辑打破连锁累赘，实现风味修复。
三、进化视角助力番茄遗传育种
以茄科（番茄、茄子、马铃薯、辣椒）进化为框架：
同源基因分化：解析 CLV3、CLE9 等同源基因变异，揭示果实心室数等性状演化机制。
进化保守位点：跨物种保守序列对应核心功能元件，辅助精准定位功能基因。
物种特异区域：关联物种特有性状，为跨物种育种提供依据。
该视角有效克服连锁累赘与群体结构限制，提升有利 / 有害等位基因鉴定效率。
四、展望：提升遗传增益与精准育种
现代育种转向消费者导向（风味、营养、外观），核心是精准基因组设计 + 重新驯化。
1. 全基因组功能注释与遗传解析
单细胞组学、CRISPR 筛选、深度学习（AlphaGenome、AlphaFold）实现全基因组功能元件精准注释。
兼顾有利等位基因聚合与有害突变清除，降低遗传负荷，平衡产量与品质。
2. 基因组选择（GS）+AI 重塑育种流程
基因组预测整合主效 / 微效位点，缩短世代间隔、加速遗传增益。
AI 用于高通量表型鉴定、多组学数据整合，提升预测精度，支撑复杂性状改良。
3. 高通量 CRISPR 基因编辑
精准改良产量（CLV‑WUS 通路）、果实品质（FIS1 增硬延储）、抗逆（SlBBX18 抗旱）。
未来可实现百位点同步编辑，突破传统育种年限限制。
4. 整合基因组设计育种
融合全基因组功能注释、基因组选择、多重编辑、精准杂交育种，定制高产、优质、抗逆、适配不同环境的 “设计番茄”，是应对气候变化、满足未来需求的核心方案。
通过精准设计育种加速番茄育种进程，依托整合全基因组信息与监督式建模或人工智能驱动建模的基因组预测和筛选技术得以实现。
硕士研究生丁子辉为第一作者，黄三文院士及康奈尔大学费章君教授参与了文章撰写与修订。此研究得到国家自然科学基金（32422079）、江苏省农业科技自主创新资金（项目编号：CX(24)3016）以及美国国家科学基金会（IOS-1855585）的资助。
