临床上，脂肪肝十分常见，但对于一些不典型脂肪肝患者而言，其背后隐藏的可能并非普通代谢性疾病，而是罕见且容易漏诊的遗传代谢性疾病。
近日，南京市第二医院肝病科杨永峰教授团队成功诊治一例罕见不明原因脂肪肝病例，并将相关成果以《A Rare Etiology of Hepatic Steatosis》为题，发表于国际消化领域顶级期刊《Gastroenterology》。
值得关注的是，这已不是该团队首次在国际顶级期刊发表疑难肝病相关成果。从复杂胆道疾病到罕见寄生虫性肝病，再到此次遗传代谢性脂肪肝，团队一次次破解不明原因肝病的诊断难题。这背后，体现的是南京市第二医院肝病科在疑难肝病精准诊疗领域长期积累形成的学科优势与综合实力。
患者是一名28岁女性，因乏力、肌肉酸痛入院。检查发现其转氨酶显著升高，伴低血糖、乳酸升高及心肌酶异常，影像提示明显脂肪肝。然而患者体型消瘦，无肥胖、糖尿病及饮酒史，常见肝病病因筛查均为阴性，病情一度陷入诊断困境。
面对这一复杂病例，医院迅速启动疑难肝病多学科联合会诊（MDT），肝病科联合影像科、病理科、重症医学科及相关专家团队，对患者进行系统评估。最终，团队敏锐意识到问题可能源于遗传代谢异常。进一步完善代谢筛查及全外显子测序后，最终确诊患者为多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD），这是一种可累及肝脏、肌肉、心脏等多个系统的罕见遗传代谢病。
明确诊断后，团队迅速给予精准治疗，患者肝功能及相关代谢指标明显改善，随访病情稳定。
MADD是一种由ETFDH基因突变导致的常染色体隐性遗传病，其本质并非单纯的脂肪沉积，而是由于能量代谢障碍导致脂肪酸无法在线粒体内正常氧化分解，进而引起脂质在肝脏、骨骼肌和心肌等组织异常沉积，并导致全身多系统代谢异常。
专攻“无解之症”：这支团队，让不明原因肝病不再是无解
一篇顶级期刊论文的背后，从来不是偶然。南京市第二医院肝病科长期聚焦不明原因肝病、遗传代谢性肝病、自身免疫性肝病及复杂肝病精准诊疗，形成了以病因诊断为核心的特色优势。
对于许多辗转多地仍未明确病因的患者而言，“不明原因”往往意味着诊疗困境，而对这支团队来说，则意味着新的突破方向。
近年来，团队依托成熟的疑难肝病MDT诊疗模式，整合多学科资源，持续提升复杂肝病精准诊疗能力，并不断将临床经验转化为高质量学术成果。能够屡获国际顶级期刊认可，既源于严谨的临床思维，也体现了团队在疑难肝病领域稳定而扎实的学科竞争力。
从“不明原因”到“精准诊断”，从复杂病例到国际认可，南京市第二医院肝病科正持续以专业实力为更多疑难肝病患者带来希望。
南京市第二医院肝病科是国家临床重点专科建设项目单位、江苏省省级临床重点专科。设有风湿免疫/儿童青少年肝病科、脂肪肝诊疗中心、疑难和重症肝病科、中西医结合科、肝硬化治疗中心、肝脏肿瘤治疗中心、病毒性肝炎科7个亚专科。
是江苏省病毒性肝炎诊疗中心、国家药物临床试验基地（肝病专业），国家中管局中医药防治传染病（肝病）重点研究室和临床基地，是全省规模较大、病种齐全、人才和技术优势明显的肝病诊治中心，对肝炎、肝硬化、肝癌的鉴别诊断，有合并症、并发症的复杂难治性肝病，以及肝衰竭危重病例的诊疗及抢救积累了丰富的经验，临床和基础研究水平在肝病专科领域处于区域内领先。
一、危重症及疑难肝病诊断和治疗
二、肝硬化及肝癌诊断及治疗
三、慢性乙肝和丙肝的个体化规范治疗
四、自身免疫性肝病、药物性肝病、儿童肝病的诊断和治疗
五、脂肪肝、遗传代谢性肝病的诊断和治疗
六、肝病中西医结合的诊断和治疗
编辑︱朱诺 金雨晨
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