南京脑科医院2026年世界罕见病日科普宣传-罕见病诊疗纪实:少年型帕金森病姐弟的“精准守护”

    从小雅的精准诊治到小宇的早期筛查，我院神经内科团队用专业与责任，为这个家庭筑起了一道“健康防线”。作为国家高级帕金森病诊疗中心，605病区依托完善的诊疗设备、强大的专家团队，在运动障碍类罕见病诊疗上形成成熟体系，可提供“一站式”精准服务。刘主任表示，罕见病虽“罕见”，但患者的需求需要被“看见”。世界罕见病日来临之际，我院神经内科将继续坚守初心，深耕罕见病诊治，不断提升诊疗水平，以专业的技术、温暖的服务，守护每一位罕见病患者的健康；

神经系统罕见病：不只有“渐冻症”

     2018年，我国发布了第一批罕见病目录，共纳入121种疾病，其中涉及神经内科的病种达39种，占比近三分之一。肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称渐冻症）是其中最广为人知的一种。

渐冻症：从“冰桶挑战”说起

     肌萎缩侧索硬化（ALS）近年来因“冰桶挑战”备受社会关注。这是一种神经系统变性病，约90%为散发，10%为家族性。患者特征性表现为全身肌肉逐渐萎缩无力，最终像被冻住一样无法活动。如果不及时诊断治疗，患者生存期仅2-3年。

    ALS早期诊断存在一定困难，患者常因症状不典型而辗转于骨科、口腔科、风湿免疫科。早期确诊需要经验丰富的专科医生结合准确的肌电图检查。目前ALS尚无特效根治方法，但早期诊断、及时干预可显著延长患者生存时间，提高生活质量。

更多神经系统罕见病：亟需被看见

      除了渐冻症，还有许多神经系统罕见病同样需要关注：

     多系统萎缩（MSA）：一种散发的、进行性的神经系统变性病，临床表现类似于帕金森病，但病情进展更快，常伴有自主神经功能障碍，如体位性低血压、尿失禁等。

      亨廷顿病（HD）：一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，患者多在中年发病，表现为不自主的舞蹈样动作、精神行为异常和进行性认知障碍。

     脊髓小脑性共济失调（SCA）：一组遗传性神经退行性疾病，主要表现为进行性的行走不稳、言语含糊、眼球运动异常等。

     重症肌无力（MG）：一种神经-肌肉接头传递功能障碍的自身免疫性疾病，患者表现为波动性的骨骼肌无力，晨轻暮重，劳累后加重，休息后缓解。

     少年型帕金森（PDJ）：一种通常在21岁前发病的神经退行性疾病，患者表现为震颤、肌肉僵硬、运动迟缓及姿势障碍，症状常呈缓慢进展。

     罕见病防治的“中国模式”

面对罕见病这一全球性难题，我国创新性地提出了破解罕见病防治的“中国模式”：制定国家罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、加强区域协作和远程诊疗支持、将孤儿药纳入医保报销范围。这些措施为罕见病患者打开了希望之门，让更多患者能够看得上病、吃得起药。

南京脑科医院：为罕见病患者保驾护航

     作为国家卫健委第一批公布的罕见病定点诊疗单位，南京脑科医院是中国医院协会罕见病专业委员会常务委员单位，目前已开通罕见病“双通道”申请及审批，可为罕见病患者提供及时、有效、可负担的治疗药物。

      我院神经内科亚专业组齐全，设立专病门诊十余个。近3年来，平均每年收治罕见病患者300余例，积累了丰富的诊治经验。

渐冻症特色诊疗团队

      我院神经内科已建立专门的临床及肌电图团队，为“渐冻症”患者提供早期规范化诊治。目前“渐冻症”队列已纳入患者170余例，通过长期跟踪随访，有效提高了患者的总体生存质量。

     在治疗方面，利鲁唑及依达拉奉注射液是目前国内外公认的有效药物，SOD1患者可使用托夫生注射液（Tofersen）。我们特别提醒患者，需定期到医院进行肺功能及吞咽功能评估：

     如出现肺功能下降，应在医生指导下尽早使用双通道无创呼吸机；

     如吞咽困难明显，可考虑行胃造瘘手术，保证营养摄入；

     需要特别关注患者的情绪及认知损害，同时也要做好家属的支持；

      未来，随着医学的进步，新的基因疗法药物、新型小分子药物以及眼动仪、人工智能、脑机接口等新兴技术，将不断提高罕见病患者的预后和生活质量。

结语

     每一个生命都值得被看见，每一种疾病都值得被关注。在世界罕见病日到来之际，让我们共同点亮生命的色彩，让罕见不再罕见。

     如果您或您身边的人有相关症状，欢迎来我院神经内科专病门诊咨询就诊。让我们携手，为罕见病患者撑起一片希望的天空。

我们在为你

解神经的结 疏血管的堵